Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v1.153 | TALDO1 |
Eleanor Williams Added phenotypes Transaldolase deficiency 606003 for gene: TALDO1 Publications for gene TALDO1 were changed from 25388407; 26238251 to 26238251; 25388407 |
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Skeletal dysplasia v1.147 | TALDO1 | Tracy Lester reviewed gene: TALDO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25388407, 26238251; Phenotypes: Transaldolase deficiency 606003; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | TALDO1 | Eleanor Williams reviewed gene: TALDO1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | TALDO1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TALDO1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia | TALDO1 | Sarah Leigh marked TALDO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TALDO1 | Sarah Leigh commented on TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TALDO1 | Sarah Leigh classified TALDO1 as green |