| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Skeletal dysplasia v1.153 | TCTN2 | Eleanor Williams Added phenotypes Joubert syndrome 24 616654; Meckel syndrome 8 613885 for gene: TCTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | TCTN2 | Tracy Lester reviewed gene: TCTN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Meckel syndrome 8 613885, Joubert syndrome 24 616654; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | TCTN2 | Eleanor Williams reviewed gene: TCTN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | TCTN2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TCTN2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | TCTN2 | Sarah Leigh marked TCTN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | TCTN2 | Sarah Leigh commented on TCTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||