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| Skeletal dysplasia v2.83 | TGFBR1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TGFBR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.250 | TGFBR1 | Eleanor Williams changed review comment from: Comment on list classification: Making this gene grey as there is agreement from GMS musculoskeletal group (Tracy Lester). It is green on the Craniosynostosis and Ehlers Danlos panels.; to: Comment on list classification: Suggested by Rhoda Akilapa for removal. Making this gene grey as there is agreement from GMS musculoskeletal group (Tracy Lester). It is green on the Craniosynostosis and Ehlers Danlos panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.247 | TGFBR1 | Eleanor Williams Classified gene: TGFBR1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.247 | TGFBR1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Making this gene grey as there is agreement from GMS musculoskeletal group (Tracy Lester). It is green on the Craniosynostosis and Ehlers Danlos panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.247 | TGFBR1 | Eleanor Williams Gene: tgfbr1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | TGFBR1 | Eleanor Williams Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 1 609192 for gene: TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | TGFBR1 | Tracy Lester reviewed gene: TGFBR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Loeys-Dietz syndrome 1 609192; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | TGFBR1 | Eleanor Williams reviewed gene: TGFBR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | TGFBR1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TGFBR1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | TGFBR1 | Sarah Leigh marked TGFBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | TGFBR1 | Sarah Leigh commented on TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||