Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.65 | MVK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MVK were changed from Early Onset Inflammatory Bowel Disease; Hyper-IgD syndrome 260920; Mevalonic aciduria 610377 to Hyper-IgD syndrome, OMIM:260920; Mevalonic aciduria, OMIM:610377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MVK | Olivia Niblock classified MVK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MVK | Olivia Niblock Added gene to panel |