Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Limb disorders v2.39 | BBS1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: BBS1 were changed from Polydactyly; Bardet-Biedl syndrome 1 209900 to Polydactyly; Bardet-Biedl syndrome 1 OMIM:209900; Bardet-Biedl syndrome 1 MONDO:0008854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.74 | BBS12 | Eleanor Williams Classified gene: BBS12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.74 | BBS12 | Eleanor Williams Gene: bbs12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.73 | BBS12 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: BBS12 were changed from Polydactyly to Polydactyly; Bardet Biedl syndrome 12, 615989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.72 | BBS12 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: BBS12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.71 | BBS10 | Eleanor Williams Classified gene: BBS10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.71 | BBS10 | Eleanor Williams Gene: bbs10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.70 | BBS10 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: BBS10 were changed from Polydactyly to Polydactyly; Bardet Biedl syndrome 10, 615987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.69 | BBS10 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: BBS10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.68 | BBS1 | Eleanor Williams Classified gene: BBS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.68 | BBS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: The Bardet-Biedl syndrome genes are being added back to this panel to avoid missing a potential diagnosis in the Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.68 | BBS1 | Eleanor Williams Gene: bbs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.67 | BBS1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: BBS1 were changed from Polydactyly; Bardet-Biedl syndrome 1209900 to Polydactyly; Bardet-Biedl syndrome 1 209900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.286 | BBS12 | Eleanor Williams Marked gene: BBS12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.286 | BBS12 | Eleanor Williams Gene: bbs12 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.286 | BBS12 | Eleanor Williams Classified gene: BBS12 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.286 | BBS12 | Eleanor Williams Gene: bbs12 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.285 | BBS10 | Eleanor Williams Marked gene: BBS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.285 | BBS10 | Eleanor Williams Gene: bbs10 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.285 | BBS10 | Eleanor Williams Classified gene: BBS10 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.285 | BBS10 | Eleanor Williams Gene: bbs10 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.284 | BBS1 | Eleanor Williams Classified gene: BBS1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.284 | BBS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.284 | BBS1 | Eleanor Williams Gene: bbs1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.278 | BBS1 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to BBS1. Rating Changed from Green List (high evidence) to No List (delete) |
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Limb disorders v0.278 | BBS12 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to BBS12. Rating Changed from Red List (low evidence) to No List (delete) |
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Limb disorders v0.278 | BBS10 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to BBS10. Rating Changed from Red List (low evidence) to No List (delete) |
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Limb disorders v0.241 | BBS1 | Eleanor Williams Marked gene: BBS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.241 | BBS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment when marking as ready: Marked as read after reviewing available evidence | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.241 | BBS1 | Eleanor Williams Gene: bbs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.241 | BBS1 | Eleanor Williams commented on gene: BBS1: Note: is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.194 | BBS1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: BBS1 were changed from Polydactyly to Polydactyly; Bardet-Biedl syndrome 1209900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.193 | BBS1 | Eleanor Williams Publications for gene: BBS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.192 | BBS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Also reported as Digenic recessive in OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.192 | BBS1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: BBS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.191 | BBS1 | Eleanor Williams Classified gene: BBS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.191 | BBS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: More than 3 cases/families reported of variants in this gene in individuals with Bardet-Biedl syndrome 1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.191 | BBS1 | Eleanor Williams Gene: bbs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.190 | BBS1 | Eleanor Williams commented on gene: BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders | BBS1 | Ellen McDonagh Added gene to panel |