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| Limb disorders v1.133 | DDX59 | Eleanor Williams Classified gene: DDX59 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.133 | DDX59 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Adding this gene back to the panel as it is has been removed from the skeletal ciliopathies panel as the skeletal phenotype is polydactyly only. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.133 | DDX59 | Eleanor Williams Gene: ddx59 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.301 | DDX59 | Eleanor Williams Classified gene: DDX59 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.301 | DDX59 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.301 | DDX59 | Eleanor Williams Gene: ddx59 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.278 | DDX59 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to DDX59. Rating Changed from Green List (high evidence) to No List (delete) |
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| Limb disorders v0.272 | DDX59 |
Eleanor Williams Added phenotypes Orofaciodigital syndrome V 174300 for gene: DDX59 Publications for gene DDX59 were changed from 23972372; 28711741; 29127725 to 29127725; 28711741; 23972372 Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Limb disorders v0.270 | DDX59 | Eleanor Williams edited their review of gene: DDX59: Added comment: Mutations identified in 5 families. Postaxial polydactyly reported in 4.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23972372, 28711741, 29127725; Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome V 174300; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.255 | DDX59 | Eleanor Williams Marked gene: DDX59 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.255 | DDX59 | Eleanor Williams Gene: ddx59 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.255 | DDX59 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: DDX59 were changed from Polydactyly to Polydactyly; Orofaciodigital syndrome V 174300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.254 | DDX59 | Eleanor Williams Publications for gene: DDX59 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.253 | DDX59 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: DDX59 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.252 | DDX59 | Eleanor Williams Classified gene: DDX59 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.252 | DDX59 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: > 3 families/cases with Orofaciodigital syndrome including polydactyly phenotype and a variant in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.252 | DDX59 | Eleanor Williams Gene: ddx59 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.251 | DDX59 | Eleanor Williams commented on gene: DDX59 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | DDX59 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||