| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Limb disorders v0.272 | FGD1 | Eleanor Williams Marked gene: FGD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | FGD1 | Eleanor Williams Gene: fgd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | FGD1 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to FGD1. Mode of inheritance for gene FGD1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Aarskog-Scott syndrome 305400 for gene: FGD1 Publications for gene FGD1 were changed from 15809997 to 14560308; 20082460; 17152066; 11093277; 7954831; 10930571; 15809997 Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.270 | FGD1 | Eleanor Williams reviewed gene: FGD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15809997, 7954831, 10930571, 11093277, 14560308, 17152066, 20082460; Phenotypes: Aarskog-Scott syndrome 305400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | FGD1 | Ellen McDonagh classified FGD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | FGD1 | Olivia Niblock reviewed FGD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | FGD1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||