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| Limb disorders v2.36 | IFT52 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: IFT52. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.35 | IFT52 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IFT52 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102; Polydactyly to Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, OMIM:617102; Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, MONDO:0014915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.310 | IFT52 | Eleanor Williams Classified gene: IFT52 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.310 | IFT52 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.310 | IFT52 | Eleanor Williams Gene: ift52 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.278 | IFT52 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to IFT52. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to No List (delete) |
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| Limb disorders v0.272 | IFT52 | Eleanor Williams Marked gene: IFT52 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | IFT52 | Eleanor Williams Gene: ift52 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | IFT52 |
Eleanor Williams Source Expert Review Amber was added to IFT52. Mode of inheritance for gene IFT52 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102; Polydactyly for gene: IFT52 Publications for gene IFT52 were changed from to 26880018 Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Limb disorders v0.270 | IFT52 | Rebecca Foulger reviewed gene: IFT52: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26880018; Phenotypes: Polydactyly, Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | IFT52 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||