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| Limb disorders v4.22 | ORC1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ORC1 were changed from Meier-Gorlin syndrome 1 to Meier-Gorlin syndrome 1, OMIM:224690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.350 | ORC1 | Eleanor Williams Marked gene: ORC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.350 | ORC1 | Eleanor Williams Added comment: Comment when marking as ready: checked by clinical team | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.350 | ORC1 | Eleanor Williams Gene: orc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.350 | ORC1 | Eleanor Williams commented on gene: ORC1: Genomics England clinical team agree with Amber rating since Meier-Gorlin is a phenotype associated with generalised short stature and microcephaly rather than more focal limb phenotype. It is more likely to be picked up via other panels such as Primary Microcephaly - Microcephalic Dwarfism Spectrum and Unexplained skeletal dysplasia panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.258 | ORC1 | Eleanor Williams Publications for gene: ORC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.257 | ORC1 |
Eleanor Williams commented on gene: ORC1: ORC1 is associated with Meier-Gorlin syndrome 1 in OMIM and Gene2Phenotype (confirmed). > 3 cases of individuals with Meier-Goblin syndrome with short stature (dwarfism) are reported in Bicknell et al. (2011)(PMID: 21358633), Bicknell et al. (2011) (PMID: 21358632) and Guernsey et al. (2011) (PMID: 21358631). A variety of homozygous and compound heterozygous mutations in ORC1 were identified. |
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| Limb disorders v0.141 | ORC1 | Eleanor Williams commented on gene: ORC1: Genomics England clinical team notes - Limb not isolated phenotype (Meier-Gorlin), on appropriate panels | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.140 | ORC1 | Eleanor Williams Classified gene: ORC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.140 | ORC1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Rated Amber on advice on Genomics England clinical team. Limb not isolated phenotype (Meier-Gorlin) on appropriate panels | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.140 | ORC1 | Eleanor Williams Gene: orc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | ORC1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||