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| Limb disorders v2.36 | TCTEX1D2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.36 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.36 | TCTEX1D2 | Catherine Snow commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.33 | TCTEX1D2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TCTEX1D2 were changed from Polydactyly; Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405; Brachydactyly to Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, OMIM:617405; Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, MONDO:0054565; Polydactyly; Brachydactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.32 | TCTEX1D2 | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v2.32 | TCTEX1D2 | Arina Puzriakova commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.322 | TCTEX1D2 | Eleanor Williams Classified gene: TCTEX1D2 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.322 | TCTEX1D2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.322 | TCTEX1D2 | Eleanor Williams Gene: tctex1d2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.278 | TCTEX1D2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to TCTEX1D2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to No List (delete) |
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| Limb disorders v0.219 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: TCTEX1D2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.211 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Marked gene: TCTEX1D2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.211 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Gene: tctex1d2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.211 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger commented on gene: TCTEX1D2: Added 'watchlist' tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.211 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.211 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Classified gene: TCTEX1D2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.211 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Amber: Two cases (PMID:26044572) presenting with polydactyly and/or brachydactyly as part of Short-rib thoracic dysplasia. A further case in the same paper removes part of the TM4SF19 gene in addition to part of the TCTEX1D2 gene. Therefore require further evidence of TCTEX1D2 variants causing limb phenotype before rating Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.211 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Gene: tctex1d2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.210 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger commented on gene: TCTEX1D2: In a third family (UCL4) reported by Schmidts et al. (2015, PMID:26044572), 3 affected sibs were homozygous for a more than 10-kb deletion removing the start codon and exons 1 and 2 of the TCTEX1D2 gene (and exons 2-5 of the neighbouring TM4SF19 gene). The deletion was also detected in 2 apparently unaffected sibs, indicating reduced penetrance. Some members of this family showed mild brachydactyly. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.210 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.210 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Publications for gene: TCTEX1D2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.209 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TCTEX1D2 were changed from Polydactyly to Polydactyly; Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405; Brachydactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | TCTEX1D2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||