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| Neonatal cholestasis v1.7 | CYP7B1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CYP7B1 were changed from Neonatal and Adult Cholestasis; Bile acid synthesis defect, congenital, 3 to Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812; Neonatal and Adult Cholestasis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis v1.6 | CYP7B1 | Ivone Leong Publications for gene: CYP7B1 were set to 9802883 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis v1.5 | CYP7B1 | Ivone Leong Classified gene: CYP7B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis v1.5 | CYP7B1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: The case described in PMID: 9802883 has already been reviewed by Ellen McDonagh (Genomics England Curator), 25 Jul 2018. Variant is CYP7B1 (R388X/R388X) and the individual is of Hispanic ancestry. PMID: 18367963 and 31337596 describe 4 unrelated cases from Taiwan who all had the same variant (R112X/R112X). PMID: 31337596 found that the allele frequency of p.R112X is 0.16% in the Taiwanese populatio, compared with the allele frequency of the worldwide population (0.014%). All 4 had neonatal cholestasis. PMID: 21567895 describes a Japanese patient with R112X/R417C with progressive cholestatic liver disease. PMID: 24658845 describes a patient from a consanguineous Pakistani family with cholestatic liver disease with R417C/R417C. There is enough evidence to support gene-disease association. This gene has been promoted from Amber to Green. |
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| Neonatal cholestasis v1.5 | CYP7B1 | Ivone Leong Gene: cyp7b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis | CYP7B1 | Louise Daugherty commented on gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis | CYP7B1 | Ellen McDonagh marked gene: CYP7B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis | CYP7B1 | Ellen McDonagh classified CYP7B1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis | CYP7B1 | Jane Hartley reviewed gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis | CYP7B1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||