Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.101 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Classified STR: C9orf72_GGGGCC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.101 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Str: c9orf72_ggggcc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.94 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. Source NHS GMS was added to STR: C9orf72_GGGGCC. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.81 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: C9orf72_GGGGCC were changed from Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 105550 to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, OMIM:105550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.80 | C9orf72 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C9orf72 were changed from (Hexanucleotideexpansion); clinical presentation suggestive of cortico-basal/PSP syndrome; complex parkinsonism to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, OMIM:105550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.79 | C9orf72 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.79 | C9orf72 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: C9orf72 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.78 | C9orf72 | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: C9orf72. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.58 | C9orf72_GGGGCC |
Arianna Tucci Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 60 to 30. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.46 | C9orf72_GGGGCC | Arianna Tucci Marked STR: C9orf72_GGGGCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.46 | C9orf72_GGGGCC | Arianna Tucci Str: c9orf72_ggggcc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.46 | C9orf72_GGGGCC | Arianna Tucci Classified STR: C9orf72_GGGGCC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.46 | C9orf72_GGGGCC | Arianna Tucci Str: c9orf72_ggggcc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C9orf72 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C9ORF72 | Louise Daugherty classified C9ORF72* as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C9ORF72 | Ellen McDonagh classified C9ORF72* as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C9ORF72 | Ellen McDonagh commented on C9ORF72* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C9orf72 | Arianna Tucci reviewed C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C9ORF72 | Arianna Tucci reviewed C9ORF72* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism | C9orf72 | Ellen McDonagh marked C9orf72 as ready |