Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.196 | RECQL4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RECQL4 were changed from Combined immunodeficiency; Rothmund-Thomson syndrome, 268400 to Rothmund-Thomson syndrome, type 2, OMIM:268400; Combined immunodeficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.529 | RECQL4 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: RECQL4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.529 | RECQL4 | Arina Puzriakova commented on gene: RECQL4: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.528 | RECQL4 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to RECQL4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.357 | RECQL4 | Arina Puzriakova Classified gene: RECQL4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.357 | RECQL4 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Green to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.357 | RECQL4 | Arina Puzriakova Gene: recql4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.356 | RECQL4 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: RECQL4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.89 | RECQL4 | Sarah Leigh Classified gene: RECQL4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.89 | RECQL4 | Sarah Leigh Gene: recql4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.88 | RECQL4 | Sarah Leigh Publications for gene: RECQL4 were set to 16630167 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.87 | RECQL4 | Sarah Leigh Classified gene: RECQL4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.87 | RECQL4 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 5 variants reported in 3 unrelated cases in which immunodeficiecy was a feature (PMID 16630167; 21143835; 26064716). In addition RECQL4 variants have been implicated in Acrodermatitis Enteropathica caused by SLC39A4 (p.Gly512Trp)(PMID 30174688) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.87 | RECQL4 | Sarah Leigh Gene: recql4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | RECQL4 | Louise Daugherty marked gene: RECQL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | RECQL4 | Louise Daugherty edited their review of gene: RECQL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | RECQL4 | Sophie Hambleton reviewed gene: RECQL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | RECQL4 | Louise Daugherty reviewed RECQL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | RECQL4 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | RECQL4 | Louise Daugherty Added gene to panel |