Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v2.498 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.497 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.497 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.493 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset or syndromic epilepsy v2.462 | CSTB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CSTB were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), OMIM:254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.461 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) 254800 to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), OMIM:254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.479 | CSTB | Rebecca Foulger Publications for gene: CSTB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.478 | CSTB | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: CSTB were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.192 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Rebecca Foulger commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | CSTB | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to CSTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | CSTB | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to CSTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | CSTB | Rebecca Foulger reviewed gene: CSTB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | CSTB | Tracy Lester reviewed gene: CSTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 8596935, 17003839 ; Phenotypes: Epilepsy progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1488 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) 254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1412 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1409 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Marked STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1409 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1409 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1409 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1408 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arianna Tucci STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was added STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was added to Genetic epilepsy syndromes. Sources: Expert list Mode of inheritance for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert list |
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Early onset or syndromic epilepsy v0.506 | CSTB | Sarah Leigh Classified gene: CSTB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.506 | CSTB | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Changing rating to green in agreement with reviews | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.506 | CSTB | Sarah Leigh Gene: cstb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.505 | CSTB | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: CSTB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.499 | CSTB | Sarah Leigh reviewed gene: CSTB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28378817, 21757863, 15329070, 9012407; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) 254800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.499 | CSTB | Sarah Leigh Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CSTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | CSTB | Zornitza Stark reviewed gene: CSTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | CSTB | Sarah Leigh Added gene to panel |