| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Early onset or syndromic epilepsy v2.498 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.497 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.497 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.493 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.461 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) 254800 to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), OMIM:254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.192 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Rebecca Foulger commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1488 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) 254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1412 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1409 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Marked STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1409 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1409 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1409 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1408 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arianna Tucci STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was added STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was added to Genetic epilepsy syndromes. Sources: Expert list Mode of inheritance for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||