Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v2.518 | H3F3A | Helen Lord reviewed gene: H3F3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33268356; Phenotypes: Bryant-Li Bhoj neurodevelopmental syndrome 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.491 | H3F3A | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: H3F3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.491 | H3F3A | Sarah Leigh commented on gene: H3F3A: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.490 | H3F3A |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to H3F3A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Early onset or syndromic epilepsy v2.243 | H3F3A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: H3F3A were changed from to Developmental delay; Intellectual disability; Neurodegeneration; Epilepsy; Facial dysmorphism; Congenital anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.242 | H3F3A | Arina Puzriakova Publications for gene: H3F3A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.241 | H3F3A | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: H3F3A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.240 | H3F3A | Arina Puzriakova Classified gene: H3F3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.240 | H3F3A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber, but there is sufficient evidence to promote to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) in view of evidence in recent publication (PMID: 33268356) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.240 | H3F3A | Arina Puzriakova Gene: h3f3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.239 | H3F3A | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: H3F3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.239 | H3F3A | Arina Puzriakova reviewed gene: H3F3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33268356; Phenotypes: Developmental delay, Intellectual disability, Neurodegeneration, Epilepsy, Facial dysmorphism, Congenital anomalies; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.263 | H3F3A | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: H3F3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.263 | H3F3A | Louise Daugherty commented on gene: H3F3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | H3F3A | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to H3F3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | H3F3A | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to H3F3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | H3F3A | Rebecca Foulger reviewed gene: H3F3A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | H3F3A | Tracy Lester reviewed gene: H3F3A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28506301; Phenotypes: yet to be assigned ; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1467 | H3F3A | Sarah Leigh Classified gene: H3F3A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1467 | H3F3A | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Based on expert reviewers' comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1467 | H3F3A | Sarah Leigh Gene: h3f3a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1466 | H3F3A | Sarah Leigh Classified gene: H3F3A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1466 | H3F3A | Sarah Leigh Gene: h3f3a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | H3F3A | Zornitza Stark reviewed gene: H3F3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | H3F3A | Sarah Leigh Added gene to panel |