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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | MAP2K1 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to MAP2K1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | MAP2K1 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to MAP2K1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | MAP2K1 | Rebecca Foulger reviewed gene: MAP2K1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | MAP2K1 | Tracy Lester reviewed gene: MAP2K1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiofaciocutaneous syndrome, 615279; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1090 | MAP2K1 | Ivone Leong Marked gene: MAP2K1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1090 | MAP2K1 | Ivone Leong Gene: map2k1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1090 | MAP2K1 | Ivone Leong Classified gene: MAP2K1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1090 | MAP2K1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. Both Omim and Gene2Phenotype confirmed that MAP2K1 is associated with Cardiofaciocutaneous syndrome and seizure is listed as a phenotype by Gene2Phenotype but not OMIM. A study (PMID: 27862862) reported a proband with a missense variant who has seizures. A large study (PMID: 18039235) examining patients from North America, Australia and UK found that 4 out of 5 patients with different missense variants in MAP2K1 had seizures. |
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| Early onset or syndromic epilepsy v0.1090 | MAP2K1 | Ivone Leong Gene: map2k1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1084 | MAP2K1 | Ivone Leong Publications for gene: MAP2K1 were set to 18039235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1040 | MAP2K1 | Ivone Leong Publications for gene: MAP2K1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1036 | MAP2K1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: MAP2K1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1035 | MAP2K1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: MAP2K1 were changed from to Cardiofaciocutaneous syndrome 3, 615279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MAP2K1 | Zornitza Stark reviewed gene: MAP2K1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | MAP2K1 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||