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Early onset or syndromic epilepsy v1.468 | NDUFA1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: As discussed with members of the GMS Neurology Specialist Test Group on the Webex call 22nd November 2019 for Clinical Indication R59 Early onset or syndromic epilepsy: Agreed that MOI should be updated from XLR to XLD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.468 | NDUFA1 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.211 | NDUFA1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: There is a case of female with variant and symptoms in PMID:21596602. (Mayr et al., 2011), but she does not have epilepsy but rather a metabolic defect. Therefore XLD is appropriate for metabolism panel but MOI is kept as XLR on this epilepsy panel for now. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.211 | NDUFA1 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | NDUFA11 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to NDUFA11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | NDUFA10 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to NDUFA10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | NDUFA1 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to NDUFA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | NDUFA11 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to NDUFA11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | NDUFA10 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to NDUFA10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | NDUFA1 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to NDUFA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | NDUFA11 | Rebecca Foulger reviewed gene: NDUFA11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | NDUFA10 | Rebecca Foulger reviewed gene: NDUFA10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | NDUFA1 | Rebecca Foulger reviewed gene: NDUFA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | NDUFA11 | Tracy Lester reviewed gene: NDUFA11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 18306244; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | NDUFA10 | Tracy Lester reviewed gene: NDUFA10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21150889, 30423443; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | NDUFA1 | Tracy Lester reviewed gene: NDUFA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19185523, 25356405; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1478 | NDUFA11 | Sarah Leigh Classified gene: NDUFA11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1478 | NDUFA11 | Sarah Leigh Gene: ndufa11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1477 | NDUFA11 | Sarah Leigh Marked gene: NDUFA11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1477 | NDUFA11 | Sarah Leigh Gene: ndufa11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1477 | NDUFA11 | Sarah Leigh Publications for gene: NDUFA11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1476 | NDUFA11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NDUFA11 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency 252010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1190 | NDUFA10 | Ivone Leong Classified gene: NDUFA10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1190 | NDUFA10 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. Both OMIM and Gene2Phenotype have confirmed that NDUFA10 is associated with Leigh syndrome, and both have listed seizures as a phenotype. There are 3 studies (PMID: 21150889; 26741492; 28247337) reporting 3 patients who have different variants in the NDUFA10 gene and have seizures. |
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Early onset or syndromic epilepsy v0.1190 | NDUFA10 | Ivone Leong Gene: ndufa10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1189 | NDUFA10 | Ivone Leong Classified gene: NDUFA10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1189 | NDUFA10 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. Both OMIM and Gene2Phenotype confirm that NDUFA10 is associated with Leigh syndrome and both databases list seizures as a phenotype. There are 3 studies (PMID: 21150889, 26741492, 28247337) describing 3 patients who have different variants in NDUFA10 who have seizures. |
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Early onset or syndromic epilepsy v0.1189 | NDUFA10 | Ivone Leong Gene: ndufa10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1188 | NDUFA10 | Ivone Leong Marked gene: NDUFA10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1188 | NDUFA10 | Ivone Leong Gene: ndufa10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1188 | NDUFA10 | Ivone Leong Publications for gene: NDUFA10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1187 | NDUFA10 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NDUFA10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1186 | NDUFA10 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NDUFA10 were changed from to Leigh syndrome, 256000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1185 | NDUFA1 | Ivone Leong Marked gene: NDUFA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1185 | NDUFA1 | Ivone Leong Gene: ndufa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1185 | NDUFA1 | Ivone Leong Classified gene: NDUFA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1185 | NDUFA1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. Both OMIM and Gene2Phenotype confirm that NDUFA1 is associated with Mitochondrial complex I deficiency and seizures is listed on both databases as a phenotype. There are three papers (PMID: 17262856,19185523, 29272804) reporting on 4 individuals with variants in the NDUFA1 gene and have seizures. There are currently 2 different NDUFA1 variants reported that are associated with Mitochondrial complex I deficiency. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1185 | NDUFA1 | Ivone Leong Gene: ndufa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1184 | NDUFA1 | Ivone Leong Publications for gene: NDUFA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1183 | NDUFA1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1164 | NDUFA1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NDUFA1 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, 252010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | NDUFA10 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | NDUFA1 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | NDUFA1 | Sarah Leigh Added gene to panel |