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Early onset or syndromic epilepsy v4.114 | ST3GAL3 | Arina Puzriakova Tag Q1_23_promote_green was removed from gene: ST3GAL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v4.110 | ST3GAL3 | Arina Puzriakova reviewed gene: ST3GAL3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v4.109 | ST3GAL3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to ST3GAL3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Early onset or syndromic epilepsy v3.62 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Tag Q1_23_promote_green tag was added to gene: ST3GAL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v3.62 | ST3GAL3 | Sarah Leigh edited their review of gene: ST3GAL3: Added comment: Associated with Developmental and epileptic encephalopathy 15, OMIM:615006, but not associated with the same phenotype in Gen2Phen. At least two variants have been reported in two unrelated families (PMIDs: 23252400 & 31584066). Supportive functional studies are presented in PMID: 30089820.; Changed rating: GREEN; Changed publications to: 23252400, 30089820, 31584066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v3.62 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Classified gene: ST3GAL3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v3.62 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v3.62 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Gene: st3gal3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v3.61 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Publications for gene: ST3GAL3 were set to 27604308; 21907012; 23252400; 31584066; 17120046; 25529582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v3.60 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ST3GAL3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v3.59 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: ST3GAL3 are also associated with: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 12, OMIM:611090; intellectual disability, autosomal recessive 12, MONDO:0012612, however, this phenotype does not include seizures. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v3.59 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ST3GAL3 were changed from Developmental and epileptic encephalopathy 15, OMIM:615006; developmental and epileptic encephalopathy, 15, MONDO:0014003; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 12, OMIM:611090; intellectual disability, autosomal recessive 12, MONDO:0012612 to Developmental and epileptic encephalopathy 15, OMIM:615006; developmental and epileptic encephalopathy, 15, MONDO:0014003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.593 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Publications for gene: ST3GAL3 were set to 21907012; 23252400; 31584066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.592 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ST3GAL3 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 15 to Developmental and epileptic encephalopathy 15, OMIM:615006; developmental and epileptic encephalopathy, 15, MONDO:0014003; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 12, OMIM:611090; intellectual disability, autosomal recessive 12, MONDO:0012612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.591 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Publications for gene: ST3GAL3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.0 | ST3GAL3 | Zornitza Stark edited their review of gene: ST3GAL3: Added comment: Additional family reported recently with seizure phenotype.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 23252400, 31584066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | ST3GAL3 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to ST3GAL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | ST3GAL3 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to ST3GAL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | ST3GAL3 | Rebecca Foulger reviewed gene: ST3GAL3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | ST3GAL3 | Tracy Lester reviewed gene: ST3GAL3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21907012; Phenotypes: ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 , Mental retardation 12, 611090 ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.470 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Marked gene: ST3GAL3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.470 | ST3GAL3 | Sarah Leigh Gene: st3gal3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | ST3GAL3 | Zornitza Stark reviewed gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | ST3GAL3 | Sarah Leigh Added gene to panel |