Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v2.563 | TFE3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TFE3 were changed from TFE3-related intellectual disability with pigmentary mosaicism to Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, with pigmentary mosaicism and coarse facies, OMIM:301066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.518 | TFE3 | Helen Lord reviewed gene: TFE3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.491 | TFE3 | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: TFE3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.491 | TFE3 | Sarah Leigh commented on gene: TFE3: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.490 | TFE3 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to TFE3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Early onset or syndromic epilepsy v2.227 | TFE3 | Arina Puzriakova Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: TFE3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.227 | TFE3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TFE3 were changed from to TFE3-related intellectual disability with pigmentary mosaicism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.226 | TFE3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: TFE3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.215 | TFE3 | Sarah Leigh Publications for gene: TFE3 were set to 30595499; 31833172; https://doi.org/10.1126/scisignal.aax0926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.214 | TFE3 | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: TFE3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.214 | TFE3 | Sarah Leigh reviewed gene: TFE3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30595499, 31833172, 32409512; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.207 | TFE3 | Sarah Leigh Publications for gene: TFE3 were set to 30595499; 31833172; https://doi.org/10.1126/scisignal.aax0926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.207 | TFE3 | Sarah Leigh Publications for gene: TFE3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.0 | TFE3 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: TFE3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 30595499, 31833172, https://doi.org/10.1126/scisignal.aax0926; Phenotypes: Global developmental delay, Intellectual disability, Abnormality of skin pigmentation, Coarse facial features, Seizures; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | TFE3 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to TFE3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | TFE3 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to TFE3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | TFE3 | Rebecca Foulger reviewed gene: TFE3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | TFE3 | Tracy Lester reviewed gene: TFE3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Renal cell carcinoma, papillary, 300854; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.470 | TFE3 | Sarah Leigh Marked gene: TFE3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.470 | TFE3 | Sarah Leigh Gene: tfe3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | TFE3 | Zornitza Stark reviewed gene: TFE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | TFE3 | Sarah Leigh Added gene to panel |