Activity
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18 actions
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| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility v1.3 | CDKN1B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed MOI from 'biallelic to 'monoallelic'. Literature review did not indicate presence of biallelic variants pertaining to thyroid or parathyroid tumours. The MOI for this gene is also monoallelic in OMIM and other PanelApp panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility v1.3 | CDKN1B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CDKN1B was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility v1.2 | CDKN1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDKN1B were changed from Thyroid cancer; Pituitary adenoma to Multiple endocrine neoplasia, type IV, OMIM:610755; Thyroid cancer; Pituitary adenoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility v1.1 | CDKN1B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CDKN1B was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility v1.0 | Louise Daugherty promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | WRN | Ellen McDonagh commented on gene: WRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | WRN | Ellen McDonagh classified WRN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | WRN | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | RET | Ellen McDonagh classified RET as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | RET | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | PTEN | Ellen McDonagh classified PTEN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | PTEN | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | PRKAR1A | Ellen McDonagh classified PRKAR1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | PRKAR1A | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | CDKN1B | Ellen McDonagh classified CDKN1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | CDKN1B | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | APC | Ellen McDonagh classified APC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility | APC | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||