| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.144 | CHMP1A | Eleanor Williams Tag Q2_21_phenotype was removed from gene: CHMP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.144 | CHMP1A | Sarah Leigh commented on gene: CHMP1A: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.143 | CHMP1A |
Eleanor Williams Source Expert Review Amber was added to CHMP1A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.25 | CHMP1A | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CHMP1A were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961; Pontocerebellar hypoplasia type 8, 614961 to Pontocerebellar hypoplasia, type 8 OMIM:614961; pontocerebellar hypoplasia type 8 MONDO:0013990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.24 | CHMP1A | Sarah Leigh Publications for gene: CHMP1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.23 | CHMP1A | Sarah Leigh reviewed gene: CHMP1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.23 | CHMP1A | Sarah Leigh Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: CHMP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.21 | CHMP1A | Zornitza Stark reviewed gene: CHMP1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23023333; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 8, MIM# 614961; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.9 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.8 | CHMP1A | Louise Daugherty reviewed gene: CHMP1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.7 | CHMP1A | Tracy Lester reviewed gene: CHMP1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 8, 614961; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.2 | CHMP1A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHMP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.1 | CHMP1A | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to CHMP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v0.76 | CHMP1A | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CHMP1A were changed from Pontocerebellar hypoplasia 8 (#614961) to Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v0.2 | CHMP1A |
Eleanor Williams gene: CHMP1A was added gene: CHMP1A was added to Hereditary ataxia - adult onset. Sources: Hereditary ataxia v1.148,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CHMP1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CHMP1A were set to Pontocerebellar hypoplasia 8 (#614961) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||