| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v4.30 | MSTO1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance should be changed to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v4.30 | MSTO1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MSTO1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v4.29 | MSTO1 | Sarah Leigh Tag Q1_24_MOI tag was added to gene: MSTO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v4.29 | MSTO1 | Sarah Leigh Publications for gene: MSTO1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v4.28 | MSTO1 | Sarah Leigh reviewed gene: MSTO1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.40 | MSTO1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MSTO1 were changed from Mitochondrial myopathy and ataxia, 617675 to Myopathy, mitochondrial, and ataxia OMIM:617675; mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome MONDO:0044714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.171 | MSTO1 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.134 | MSTO1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MSTO1 were changed from Mitochondrial myopathy and ataxia to Mitochondrial myopathy and ataxia, 617675 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.133 | MSTO1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: MSTO1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.132 | MSTO1 | Louise Daugherty Classified gene: MSTO1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.132 | MSTO1 | Louise Daugherty Gene: msto1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | MSTO1 | Louise Daugherty commented on gene: MSTO1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | MSTO1 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to MSTO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.11 | MSTO1 | James Polke reviewed gene: MSTO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.9 | MSTO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial myopathy and ataxia for gene: MSTO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.8 | MSTO1 | Louise Daugherty reviewed gene: MSTO1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.7 | MSTO1 | Tracy Lester reviewed gene: MSTO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial myopathy and ataxia; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.2 | MSTO1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MSTO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.1 | MSTO1 |
Louise Daugherty gene: MSTO1 was added gene: MSTO1 was added to Hereditary ataxia - adult onset. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: MSTO1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||