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| Adult onset neurodegenerative disorder v1.106 | HACE1 | Louise Daugherty edited their review of gene: HACE1: Added comment: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call 11th September 2019: The Specialist Test Group all agreed that there is only enough evidence to rate this gene Red; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.105 | HACE1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to HACE1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Adult onset neurodegenerative disorder v1.101 | HACE1 | Louise Daugherty commented on gene: HACE1: Review and rating from Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group. All the green and amber, except for the genes with triplet repeats, were reviewed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.100 | HACE1 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to HACE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.99 | HACE1 | Tracy Lester reviewed gene: HACE1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia, psychomotor retardation, seizure, Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.74 | HACE1 | Louise Daugherty commented on gene: HACE1: Review and rating submitted by Nick Beauchamp (Sheffield Diagnostic genetics Service), on behalf of Yorkshire and North East GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.72 | HACE1 | Nick Beauchamp reviewed gene: HACE1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia, psychomotor retardation, seizure, Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.67 | HACE1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to HACE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.11 | HACE1 | Louise Daugherty reviewed gene: HACE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.10 | HACE1 | James Polke reviewed gene: HACE1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.9 | HACE1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HACE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.8 | HACE1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to HACE1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Adult onset neurodegenerative disorder v0.152 | HACE1 | Rebecca Foulger Classified gene: HACE1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.152 | HACE1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green following review on the Hereditary spastic paraplegia panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.152 | HACE1 | Rebecca Foulger Gene: hace1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.96 | HACE1 | Rebecca Foulger Classified gene: HACE1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.96 | HACE1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Amber following review on the Hereditary spastic paraplegia panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.96 | HACE1 | Rebecca Foulger Gene: hace1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.95 | HACE1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: HACE1 were changed from Spastic paraplegia; psychomotor retardation; seizure to Spastic paraplegia; psychomotor retardation; seizure; Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.43 | HACE1 | Rebecca Foulger Classified gene: HACE1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.43 | HACE1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Red, to include gene on merged panel. Gene still requires review/curator evaluation for a final rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.43 | HACE1 | Rebecca Foulger Gene: hace1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.27 | HACE1 | Rebecca Foulger commented on gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.17 | HACE1 | Rebecca Foulger Classified gene: HACE1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.17 | HACE1 | Rebecca Foulger Gene: hace1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.16 | HACE1 |
Rebecca Foulger gene: HACE1 was added gene: HACE1 was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HACE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HACE1 were set to 26424145; 26437029 Phenotypes for gene: HACE1 were set to Spastic paraplegia; psychomotor retardation; seizure |
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