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| Fetal anomalies v0.311 | ANO5 | Rebecca Foulger edited their review of gene: ANO5: Added comment: This gene was reviewed by Anna de Burca (Genomics England Clinical Team) and Melita Irving. Outcome of review: gnathodiaphyseal dysplasia seemed unlikely to present in a fetus, therefore Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.310 | ANO5 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to ANO5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.110 | ANO5 | Rebecca Foulger commented on gene: ANO5: Changed rating to Amber to reflect DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for MIYOSHI MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 3; GNATHODIAPHYSEAL DYSPLASIA. ANO5 also rated 'possible' for LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 2L in DD-G2P. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.109 | ANO5 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Amber was added to ANO5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Fetal anomalies v0.7 | ANO5 | Rebecca Foulger Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.7 | ANO5 | Rebecca Foulger commented on gene: ANO5: Rating in original PAGE file: 'both DD and IF' for both MIYOSHI MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 3 and GNATHODIAPHYSEAL DYSPLASIA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.6 | ANO5 | Rebecca Foulger commented on gene: ANO5: Rating in original PAGE file: 'Both DD and IF' for both MIYOSHI MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 3 and GNATHODIAPHYSEAL DYSPLASIA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | ANO5 | Rebecca Foulger reviewed gene: ANO5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | ANO5 | Rebecca Foulger Added phenotypes GNATHODIAPHYSEAL DYSPLASIA for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | ANO5 |
Rebecca Foulger gene: ANO5 was added gene: ANO5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,PAGE DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: ANO5 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ANO5 were set to MIYOSHI MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 3 |
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