Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal anomalies v1.836 | CCDC88C | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: CCDC88C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.836 | CCDC8 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: CCDC8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.836 | CCDC88C | Arina Puzriakova commented on gene: CCDC88C: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.836 | CCDC8 | Arina Puzriakova commented on gene: CCDC8: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.835 | CCDC88C |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to CCDC88C. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Fetal anomalies v1.835 | CCDC8 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to CCDC8. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Fetal anomalies v1.337 | CCDC88C | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CCDC88C were changed from HYDROCEPHALUS, NONSYNDROMIC, AUTOSOMAL RECESSIVE to Hydrocephalus, congenital, 1, OMIM:236600; Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1, MONDO:0009360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.336 | CCDC8 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CCDC8 were changed from THREE M SYNDROME 3 to 3-M syndrome 3, OMIM:614205; 3M syndrome 3, MONDO:0013627 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.334 | CCDC88C | Arina Puzriakova Classified gene: CCDC88C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.334 | CCDC88C | Arina Puzriakova Gene: ccdc88c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.333 | CCDC88C | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: CCDC88C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.333 | CCDC8 | Arina Puzriakova Classified gene: CCDC8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.333 | CCDC8 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.333 | CCDC8 | Arina Puzriakova Gene: ccdc8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.332 | CCDC8 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: CCDC8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.229 | CCDC8 | Rhiannon Mellis reviewed gene: CCDC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 3-M syndrome 3, 614205; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.229 | CCDC88C | Rhiannon Mellis reviewed gene: CCDC88C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hydrocephalus, congenital, 1, 236600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.9 | CCDC88C | Rebecca Foulger reviewed gene: CCDC88C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.9 | CCDC8 | Rebecca Foulger reviewed gene: CCDC8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1 | CCDC88C |
Rebecca Foulger gene: CCDC88C was added gene: CCDC88C was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CCDC88C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CCDC88C were set to HYDROCEPHALUS, NONSYNDROMIC, AUTOSOMAL RECESSIVE |
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Fetal anomalies v0.1 | CCDC8 |
Rebecca Foulger gene: CCDC8 was added gene: CCDC8 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CCDC8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CCDC8 were set to THREE M SYNDROME 3 |