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Fetal anomalies v1.836 | CFL2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: CFL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.836 | CFL2 | Arina Puzriakova commented on gene: CFL2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.835 | CFL2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to CFL2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Fetal anomalies v1.345 | CFL2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CFL2 were changed from NEMALINE MYOPATHY 7 to Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, OMIM:610687; Nemaline myopathy 7, MONDO:0012538 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.343 | CFL2 | Arina Puzriakova Classified gene: CFL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.343 | CFL2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.343 | CFL2 | Arina Puzriakova Gene: cfl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.342 | CFL2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: CFL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.229 | CFL2 | Rhiannon Mellis reviewed gene: CFL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, 610687; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.9 | CFL2 | Rebecca Foulger commented on gene: CFL2: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for NEMALINE MYOPATHY 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3 | CFL2 | Rebecca Foulger reviewed gene: CFL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1 | CFL2 |
Rebecca Foulger gene: CFL2 was added gene: CFL2 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CFL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CFL2 were set to NEMALINE MYOPATHY 7 |