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| Fetal anomalies v1.836 | CHMP1A | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: CHMP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | CHMP1A | Arina Puzriakova commented on gene: CHMP1A: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | CHMP1A |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to CHMP1A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.346 | CHMP1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CHMP1A were changed from PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA AND MICROCEPHALY to Pontocerebellar hypoplasia, type 8, OMIM:614961; Pontocerebellar hypoplasia type 8, MONDO:0013990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.344 | CHMP1A | Arina Puzriakova Classified gene: CHMP1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.344 | CHMP1A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.344 | CHMP1A | Arina Puzriakova Gene: chmp1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.343 | CHMP1A | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: CHMP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.229 | CHMP1A | Rhiannon Mellis reviewed gene: CHMP1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | CHMP1A | Rebecca Foulger reviewed gene: CHMP1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | CHMP1A |
Rebecca Foulger gene: CHMP1A was added gene: CHMP1A was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CHMP1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CHMP1A were set to PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA AND MICROCEPHALY |
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