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| Fetal anomalies v1.836 | CLP1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | CLP1 | Arina Puzriakova commented on gene: CLP1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | CLP1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to CLP1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.628 | CLP1 | Sarah Leigh reviewed gene: CLP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.628 | CLP1 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.351 | CLP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CLP1 were changed from PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 10 to Pontocerebellar hypoplasia, type 10, OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10, MONDO:0014349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.348 | CLP1 | Arina Puzriakova Classified gene: CLP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.348 | CLP1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.348 | CLP1 | Arina Puzriakova Gene: clp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.347 | CLP1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.229 | CLP1 | Rhiannon Mellis reviewed gene: CLP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 10, 615803; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | CLP1 | Rebecca Foulger commented on gene: CLP1: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | CLP1 | Rebecca Foulger reviewed gene: CLP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | CLP1 |
Rebecca Foulger gene: CLP1 was added gene: CLP1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CLP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CLP1 were set to PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 10 |
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