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Fetal anomalies v1.836 | DENND5A | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: DENND5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.836 | DENND5A | Arina Puzriakova commented on gene: DENND5A: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.835 | DENND5A |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to DENND5A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Fetal anomalies v1.377 | DENND5A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DENND5A were changed from EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY to Developmental and epileptic encephalopathy 49, OMIM:617281; Developmental and epileptic encephalopathy, 49, MONDO:0015002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.374 | DENND5A | Arina Puzriakova Classified gene: DENND5A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.374 | DENND5A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.374 | DENND5A | Arina Puzriakova Gene: dennd5a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.373 | DENND5A | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: DENND5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.227 | DENND5A | Rhiannon Mellis reviewed gene: DENND5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 49, 617281; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.9 | DENND5A | Rebecca Foulger reviewed gene: DENND5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1 | DENND5A |
Rebecca Foulger gene: DENND5A was added gene: DENND5A was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: DENND5A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DENND5A were set to EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY |