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| Fetal anomalies v0.161 | ERCC4 | Rebecca Foulger edited their review of gene: ERCC4: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: keep on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.40 | ERCC4 | Rebecca Foulger commented on gene: ERCC4: Removed watchlist tag following clinical review by Anna de Burca. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.40 | ERCC4 | Rebecca Foulger Tag watchlist was removed from gene: ERCC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.40 | ERCC4 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: ERCC4 were changed from XFE PROGEROID SYNDROME; FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP Q; PRIMORDIAL DWARFISM; XERODERMA PIGMENTOSUM, GROUP F to XFE PROGEROID SYNDROME; FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP Q; PRIMORDIAL DWARFISM; XERODERMA PIGMENTOSUM, GROUP F; Xeroderma pigmentosum, group F, 278760 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.39 | ERCC4 | Rebecca Foulger Classified gene: ERCC4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.39 | ERCC4 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green following email correspondance from Anna de Burca. Originally assigned an Amber rating because of different PAGE/DDG2P ratings for different disorders. Anna notes that ERCC4 is green on congenital anaemias panel for XP/progeroid syndrome and therefore Green rating is probably appropriate for Fetal anomalies panel also. Confirmed DD-G2P rating for XERODERMA PIGMENTOSUM, GROUP F. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.39 | ERCC4 | Rebecca Foulger Gene: ercc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | ERCC4 | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: ERCC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | ERCC4 | Rebecca Foulger commented on gene: ERCC4: 'watchlist' tag added to highlight different DD-G2P ratings for this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | ERCC4 | Rebecca Foulger reviewed gene: ERCC4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | ERCC4 | Rebecca Foulger Added phenotypes XERODERMA PIGMENTOSUM, GROUP F for gene: ERCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | ERCC4 | Rebecca Foulger Added phenotypes XFE PROGEROID SYNDROME for gene: ERCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | ERCC4 | Rebecca Foulger Added phenotypes PRIMORDIAL DWARFISM for gene: ERCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | ERCC4 |
Rebecca Foulger gene: ERCC4 was added gene: ERCC4 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: ERCC4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC4 were set to FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP Q |
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