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| Fetal anomalies v1.836 | GPC6 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: GPC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | GPC6 | Arina Puzriakova commented on gene: GPC6: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | GPC6 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to GPC6. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.423 | GPC6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GPC6 were changed from OMODYSPLASIA TYPE 1 (OMOD1) [ to Omodysplasia 1, OMIM:258315; Autosomal recessive omodysplasia, MONDO:0009779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.421 | GPC6 | Arina Puzriakova Classified gene: GPC6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.421 | GPC6 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.421 | GPC6 | Arina Puzriakova Gene: gpc6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.420 | GPC6 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: GPC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.214 | GPC6 | Rhiannon Mellis reviewed gene: GPC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Omodysplasia 1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | GPC6 | Rebecca Foulger reviewed gene: GPC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | GPC6 |
Rebecca Foulger gene: GPC6 was added gene: GPC6 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: GPC6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GPC6 were set to OMODYSPLASIA TYPE 1 (OMOD1) [ |
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