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| Fetal anomalies v1.836 | LAMB1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: LAMB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | LAMB1 | Arina Puzriakova commented on gene: LAMB1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | LAMB1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to LAMB1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.442 | LAMB1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LAMB1 were changed from COBBLESTONE BRAIN MALFORMATION WITHOUT MUSCULAR OR OCULAR ABNORMALITIES to Lissencephaly 5, OMIM:615191; Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement, MONDO:0014077 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.441 | LAMB1 | Arina Puzriakova Classified gene: LAMB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.441 | LAMB1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.441 | LAMB1 | Arina Puzriakova Gene: lamb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.440 | LAMB1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: LAMB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.214 | LAMB1 | Rhiannon Mellis reviewed gene: LAMB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lissencephaly 5; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | LAMB1 | Rebecca Foulger reviewed gene: LAMB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | LAMB1 |
Rebecca Foulger gene: LAMB1 was added gene: LAMB1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: LAMB1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LAMB1 were set to COBBLESTONE BRAIN MALFORMATION WITHOUT MUSCULAR OR OCULAR ABNORMALITIES |
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