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| Fetal anomalies v1.879 | LONP1 | Arina Puzriakova commented on gene: LONP1: Added 'watchlist_moi' tag to monitor recently reported association with congenital diaphragmatic hernia as highlighted in review by Zornitza Stark (Australian Genomics) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.879 | LONP1 | Arina Puzriakova Tag watchlist_moi tag was added to gene: LONP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.879 | LONP1 | Arina Puzriakova Classified gene: LONP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.879 | LONP1 | Arina Puzriakova Gene: lonp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.878 | LONP1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to LONP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v1.836 | LONP1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: LONP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | LONP1 | Arina Puzriakova commented on gene: LONP1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | LONP1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to LONP1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.720 | LONP1 | Zornitza Stark reviewed gene: LONP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34547244; Phenotypes: Congenital diaphragmatic hernia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.444 | LONP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LONP1 were changed from CODAS SYNDROME to CODAS syndrome, OMIM:600373; CODAS syndrome, MONDO:0010879 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.443 | LONP1 | Arina Puzriakova Classified gene: LONP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.443 | LONP1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.443 | LONP1 | Arina Puzriakova Gene: lonp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.442 | LONP1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: LONP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.214 | LONP1 | Rhiannon Mellis reviewed gene: LONP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: CODAS syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | LONP1 | Rebecca Foulger commented on gene: LONP1: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for CODAS SYNDROME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | LONP1 | Rebecca Foulger reviewed gene: LONP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | LONP1 |
Rebecca Foulger gene: LONP1 was added gene: LONP1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: LONP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LONP1 were set to CODAS SYNDROME |
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