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| Fetal anomalies v1.836 | MAP3K7 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: MAP3K7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | MAP3K7 | Arina Puzriakova commented on gene: MAP3K7: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | MAP3K7 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to MAP3K7. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.446 | MAP3K7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MAP3K7 were changed from Cardiospondylocarpofacial syndrome; FRONTOMETAPHYSEAL DYSPLASIA to Cardiospondylocarpofacial syndrome, OMIM:157800; Cardiospondylocarpofacial syndrome, MONDO:0008005; Frontometaphyseal dysplasia 2, OMIM:617137; Frontometaphyseal dysplasia 2, MONDO:0014935 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.445 | MAP3K7 | Arina Puzriakova Classified gene: MAP3K7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.445 | MAP3K7 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.445 | MAP3K7 | Arina Puzriakova Gene: map3k7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.444 | MAP3K7 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: MAP3K7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.214 | MAP3K7 | Rhiannon Mellis reviewed gene: MAP3K7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Frontometaphyseal dysplasia 2, Cardiospondylocarpofacial syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | MAP3K7 | Rebecca Foulger commented on gene: MAP3K7: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for Cardiospondylocarpofacial syndrome and Probable for FRONTOMETAPHYSEAL DYSPLASIA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | MAP3K7 | Rebecca Foulger reviewed gene: MAP3K7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | MAP3K7 | Rebecca Foulger Added phenotypes FRONTOMETAPHYSEAL DYSPLASIA for gene: MAP3K7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | MAP3K7 |
Rebecca Foulger gene: MAP3K7 was added gene: MAP3K7 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: MAP3K7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: MAP3K7 were set to Cardiospondylocarpofacial syndrome |
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