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| Fetal anomalies v3.135 | MSTO1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance should be changed to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.135 | MSTO1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MSTO1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.134 | MSTO1 | Sarah Leigh Tag Q1_24_MOI tag was added to gene: MSTO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.134 | MSTO1 | Sarah Leigh Publications for gene: MSTO1 were set to 29339779; 28544275; 31604776; 31130378; 28554942 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v3.133 | MSTO1 | Sarah Leigh reviewed gene: MSTO1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | MSTO1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: MSTO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | MSTO1 | Arina Puzriakova commented on gene: MSTO1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | MSTO1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to MSTO1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.265 | MSTO1 | Arina Puzriakova Publications for gene: MSTO1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.264 | MSTO1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MSTO1 were changed from Myopathy, mitochondrial, and ataxia to Myopathy, mitochondrial, and ataxia, OMIM:617675; Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome, MONDO:0044714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.263 | MSTO1 | Arina Puzriakova Classified gene: MSTO1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.263 | MSTO1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.263 | MSTO1 | Arina Puzriakova Gene: msto1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.262 | MSTO1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: MSTO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.214 | MSTO1 |
Rhiannon Mellis gene: MSTO1 was added gene: MSTO1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MSTO1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MSTO1 were set to Myopathy, mitochondrial, and ataxia Review for gene: MSTO1 was set to GREEN Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in October 2020. This gene has a Green evidence rating on at least one other related PanelApp panel. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Rhiannon Mellis, and Richard Scott. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: add to the Fetal anomalies panel as a Green gene. Green on related panel(s): Neuromuscular disorders Sources: Expert list |
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