Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal anomalies v1.16 | MYH11 | Rebecca Foulger Publications for gene: MYH11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.15 | MYH11 | Rebecca Foulger Classified gene: MYH11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.15 | MYH11 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Green to match review by Rhiannon Mellis (GOSH). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.15 | MYH11 | Rebecca Foulger Gene: myh11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.14 | MYH11 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Set mode of inheritance to BIALLELIC to match papers: compound het and homozygous MYH11 variants associated with MMIH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.14 | MYH11 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: MYH11 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.11 | MYH11 | Rhiannon Mellis reviewed gene: MYH11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25407000, 29575632, 31427716; Phenotypes: Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (MMIH); Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.8 | MYH11 |
Rebecca Foulger gene: MYH11 was added gene: MYH11 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MYH11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: MYH11 were set to Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (MMIH) Added comment: Added to panel as suggested by Rhiannon Mellis (GOSH). Sources: Expert list |