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| Fetal anomalies v1.836 | NEDD4L | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: NEDD4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | NEDD4L | Arina Puzriakova commented on gene: NEDD4L: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | NEDD4L |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to NEDD4L. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.477 | NEDD4L | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NEDD4L were changed from Periventricular nodular heterotopia with ID, cleft palate and 2.3 toe syndactyly to Periventricular nodular heterotopia 7, OMIM:617201; Periventricular nodular heterotopia 7, MONDO:0014966 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.476 | NEDD4L | Arina Puzriakova Classified gene: NEDD4L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.476 | NEDD4L | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.476 | NEDD4L | Arina Puzriakova Gene: nedd4l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.475 | NEDD4L | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: NEDD4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.214 | NEDD4L | Rhiannon Mellis reviewed gene: NEDD4L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Periventricular nodular heterotopia 7; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | NEDD4L | Rebecca Foulger commented on gene: NEDD4L: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for Periventricular nodular heterotopia with ID, cleft palate and 2.3 toe syndactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | NEDD4L | Rebecca Foulger reviewed gene: NEDD4L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | NEDD4L |
Rebecca Foulger gene: NEDD4L was added gene: NEDD4L was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: NEDD4L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: NEDD4L were set to Periventricular nodular heterotopia with ID, cleft palate and 2.3 toe syndactyly |
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