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| Fetal anomalies v1.836 | P4HB | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: P4HB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | P4HB | Arina Puzriakova commented on gene: P4HB: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | P4HB |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to P4HB. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.484 | P4HB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: P4HB were changed from COLE-CARPENTER SYNDROME to Cole-Carpenter syndrome 1, OMIM:112240; Cole-Carpenter syndrome 1, MONDO:0007204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.482 | P4HB | Arina Puzriakova Classified gene: P4HB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.482 | P4HB | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.482 | P4HB | Arina Puzriakova Gene: p4hb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.481 | P4HB | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: P4HB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.211 | P4HB | Rhiannon Mellis reviewed gene: P4HB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cole-Carpenter syndrome 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | P4HB | Rebecca Foulger commented on gene: P4HB: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for COLE-CARPENTER SYNDROME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | P4HB | Rebecca Foulger reviewed gene: P4HB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | P4HB |
Rebecca Foulger gene: P4HB was added gene: P4HB was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: P4HB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: P4HB were set to COLE-CARPENTER SYNDROME |
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