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| Fetal anomalies v1.836 | PIGN | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: PIGN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | PIGN | Arina Puzriakova commented on gene: PIGN: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | PIGN |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to PIGN. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.489 | PIGN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PIGN were changed from MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME to Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, OMIM:614080; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, MONDO:0013563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.488 | PIGN | Arina Puzriakova Classified gene: PIGN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.488 | PIGN | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.488 | PIGN | Arina Puzriakova Gene: pign has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.487 | PIGN | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: PIGN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.209 | PIGN | Rhiannon Mellis reviewed gene: PIGN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | PIGN | Rebecca Foulger commented on gene: PIGN: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | PIGN | Rebecca Foulger reviewed gene: PIGN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | PIGN |
Rebecca Foulger gene: PIGN was added gene: PIGN was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: PIGN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PIGN were set to MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME |
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