Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal anomalies v1.836 | POLE | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: POLE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.836 | POLE | Arina Puzriakova commented on gene: POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.835 | POLE |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to POLE. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Fetal anomalies v1.88 | POLE | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: POLE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.85 | POLE | Catherine Snow Classified gene: POLE as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.85 | POLE | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Change from Green to Amber, as requested by NHSE for signed-off panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.85 | POLE | Catherine Snow Gene: pole has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.26 | POLE | Rebecca Foulger changed review comment from: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green: Multiple cases of IUGR from 2 papers (PMID:25948378 and PMID:30503519). Phenotype relevant to panel, and sufficient evidence to support causation.; to: Comment on list classification: Originally added to panel as Amber based on PMID:30503519. Updated rating from Amber to Green with curation of additional paper PMID:25948378 who report a separate individual with IUGR. Phenotype relevant to panel, and sufficient evidence to support causation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.26 | POLE | Rebecca Foulger Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.26 | POLE | Rebecca Foulger Classified gene: POLE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.26 | POLE | Rebecca Foulger Gene: pole has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.25 | POLE | Rebecca Foulger Classified gene: POLE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.25 | POLE | Rebecca Foulger Gene: pole has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.24 | POLE | Rebecca Foulger Classified gene: POLE as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.24 | POLE | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green: Multiple cases of IUGR from 2 papers (PMID:25948378 and PMID:30503519). Phenotype relevant to panel, and sufficient evidence to support causation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.24 | POLE | Rebecca Foulger Gene: pole has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.23 | POLE | Rebecca Foulger Publications for gene: POLE were set to 23230001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.22 | POLE | Rebecca Foulger commented on gene: POLE: PMID:25948378 (Thiffault et al., 2015) report a girl homozygous for a splice variant in POLE1 (c.4444 + 3A > G). Fetal anomalies on the ultrasound included intrauterine growth restriction, short long bones, suspected skull abnormalities nad oligohydamnios. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.22 | POLE | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: POLE were changed from IUGR; severe growth failure of prenatal onset to IUGR; severe growth failure of prenatal onset; FILS syndrome, 615139; facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature (FILS) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.21 | POLE | Rebecca Foulger Classified gene: POLE as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.21 | POLE | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Added as Amber awaiting Clinical Review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.21 | POLE | Rebecca Foulger Gene: pole has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.20 | POLE |
Rebecca Foulger gene: POLE was added gene: POLE was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POLE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLE were set to 23230001 Phenotypes for gene: POLE were set to IUGR; severe growth failure of prenatal onset Added comment: Added to panel based on prenatal phenotype reported in PMID:30503519: (Logan et al., 2018) report biallelic variants in POLE in 15 indivs from 12 families (mix of countries). All subjects shared the same intronic variant (c.1686+32C>G) as part of a common haplotype, in combination with different loss-of-function variants in trans. Phenotypically, affected individuals all had IUGR and severe growth failure of prenatal onset. Sources: Literature |