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| Fetal anomalies v1.836 | PTPN14 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: PTPN14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | PTPN14 | Arina Puzriakova commented on gene: PTPN14: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | PTPN14 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to PTPN14. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.521 | PTPN14 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PTPN14 were changed from CHOANAL ATRESIA AND LYMPHEDEMA to Choanal atresia and lymphedema, OMIM:613611; Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome, MONDO:0013324 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.520 | PTPN14 | Arina Puzriakova Classified gene: PTPN14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.520 | PTPN14 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.520 | PTPN14 | Arina Puzriakova Gene: ptpn14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.519 | PTPN14 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: PTPN14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.202 | PTPN14 | Rhiannon Mellis reviewed gene: PTPN14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Choanal atresia and lymphedema; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | PTPN14 | Rebecca Foulger reviewed gene: PTPN14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | PTPN14 |
Rebecca Foulger gene: PTPN14 was added gene: PTPN14 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: PTPN14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PTPN14 were set to CHOANAL ATRESIA AND LYMPHEDEMA |
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