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| Fetal anomalies v1.836 | RFT1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: RFT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | RFT1 | Arina Puzriakova commented on gene: RFT1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | RFT1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to RFT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.793 | RFT1 | Ivone Leong Tag for-reivew was removed from gene: RFT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.793 | RFT1 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: RFT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.527 | RFT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RFT1 were changed from CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION TYPE 1N to Congenital disorder of glycosylation, type In, OMIM:612015; RFT1-CDG, MONDO:0012783 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.526 | RFT1 | Arina Puzriakova Classified gene: RFT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.526 | RFT1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.526 | RFT1 | Arina Puzriakova Gene: rft1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.525 | RFT1 | Arina Puzriakova Tag for-reivew tag was added to gene: RFT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.201 | RFT1 | Rhiannon Mellis reviewed gene: RFT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type In; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | RFT1 | Rebecca Foulger reviewed gene: RFT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | RFT1 |
Rebecca Foulger gene: RFT1 was added gene: RFT1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: RFT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RFT1 were set to CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION TYPE 1N |
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