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| Fetal anomalies v1.836 | SHANK3 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: SHANK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | SHANK3 | Arina Puzriakova commented on gene: SHANK3: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | SHANK3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to SHANK3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.589 | SHANK3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SHANK3 were changed from PHELAN-MCDERMID SYNDROME to Phelan-McDermid syndrome, OMIM:606232; Phelan-McDermid syndrome, MONDO:0011652 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.588 | SHANK3 | Arina Puzriakova Classified gene: SHANK3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.588 | SHANK3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.588 | SHANK3 | Arina Puzriakova Gene: shank3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.587 | SHANK3 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SHANK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.192 | SHANK3 | Rhiannon Mellis reviewed gene: SHANK3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: PHELAN-MCDERMID SYNDROME; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | SHANK3 | Rebecca Foulger reviewed gene: SHANK3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | SHANK3 |
Rebecca Foulger gene: SHANK3 was added gene: SHANK3 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SHANK3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: SHANK3 were set to PHELAN-MCDERMID SYNDROME |
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