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| Fetal anomalies v1.836 | SLC25A19 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: SLC25A19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | SLC25A19 | Arina Puzriakova commented on gene: SLC25A19: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | SLC25A19 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to SLC25A19. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.594 | SLC25A19 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC25A19 were changed from AMISH LETHAL MICROCEPHALY to Microcephaly, Amish type, OMIM:607196; Amish lethal microcephaly, MONDO:0011790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.591 | SLC25A19 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC25A19 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.591 | SLC25A19 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.591 | SLC25A19 | Arina Puzriakova Gene: slc25a19 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.589 | SLC25A19 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SLC25A19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.190 | SLC25A19 | Rhiannon Mellis reviewed gene: SLC25A19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microcephaly, Amish type, 607196; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | SLC25A19 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC25A19: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for AMISH LETHAL MICROCEPHALY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | SLC25A19 | Rebecca Foulger reviewed gene: SLC25A19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | SLC25A19 |
Rebecca Foulger gene: SLC25A19 was added gene: SLC25A19 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SLC25A19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A19 were set to AMISH LETHAL MICROCEPHALY |
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