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| Fetal anomalies v1.836 | SLC6A9 | Arina Puzriakova Tag Q4_21_rating was removed from gene: SLC6A9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | SLC6A9 | Arina Puzriakova commented on gene: SLC6A9: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | SLC6A9 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to SLC6A9. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.789 | SLC6A9 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC6A9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.789 | SLC6A9 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'Q4_21_rating' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.789 | SLC6A9 | Arina Puzriakova Gene: slc6a9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.788 | SLC6A9 | Arina Puzriakova Publications for gene: SLC6A9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.787 | SLC6A9 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC6A9 were changed from Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis to Glycine encephalopathy with normal serum glycine, OMIM:617301; Arthrogryposis, MONDO:0008779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.786 | SLC6A9 | Arina Puzriakova Tag Q4_21_rating tag was added to gene: SLC6A9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.749 | SLC6A9 | Rhiannon Mellis reviewed gene: SLC6A9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31875334, 27773429, 32712301, 33269555; Phenotypes: Glycine encephalopathy with Arthrogryposis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | SLC6A9 | Rebecca Foulger reviewed gene: SLC6A9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | SLC6A9 |
Rebecca Foulger gene: SLC6A9 was added gene: SLC6A9 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SLC6A9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC6A9 were set to Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis |
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