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| Fetal anomalies v1.836 | SMARCE1 | Arina Puzriakova Tag Q4_21_rating was removed from gene: SMARCE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | SMARCE1 | Arina Puzriakova commented on gene: SMARCE1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | SMARCE1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to SMARCE1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.792 | SMARCE1 | Arina Puzriakova Classified gene: SMARCE1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.792 | SMARCE1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'Q4_21_rating' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.792 | SMARCE1 | Arina Puzriakova Gene: smarce1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.791 | SMARCE1 | Arina Puzriakova Tag Q4_21_rating tag was added to gene: SMARCE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.791 | SMARCE1 | Arina Puzriakova Publications for gene: SMARCE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.790 | SMARCE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMARCE1 were changed from COFFIN SIRIS to Coffin-Siris syndrome 5, OMIM:616938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.749 | SMARCE1 | Rhiannon Mellis reviewed gene: SMARCE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32732226, 32436246, 32410215; Phenotypes: Coffin Siris syndrome 5; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | SMARCE1 | Rebecca Foulger commented on gene: SMARCE1: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for COFFIN SIRIS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | SMARCE1 | Rebecca Foulger reviewed gene: SMARCE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | SMARCE1 |
Rebecca Foulger gene: SMARCE1 was added gene: SMARCE1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SMARCE1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: SMARCE1 were set to COFFIN SIRIS |
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