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| Fetal anomalies v1.836 | SMG9 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: SMG9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | SMG9 | Arina Puzriakova commented on gene: SMG9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | SMG9 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to SMG9. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.87 | SMG9 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: SMG9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.87 | SMG9 | Catherine Snow Classified gene: SMG9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.87 | SMG9 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Change from Green to Amber, as requested by NHSE for signed-off panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.87 | SMG9 | Catherine Snow Gene: smg9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.43 | SMG9 | Rebecca Foulger Publications for gene: SMG9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.43 | SMG9 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SMG9 were changed from SMG9 Multiple Congenital Anomaly Syndrome to SMG9 Multiple Congenital Anomaly Syndrome; Heart and brain malformation syndrome, 616920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.42 | SMG9 | Rebecca Foulger Classified gene: SMG9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.42 | SMG9 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Rated probable in Gene2Phenotype for SMG9 Multiple Congenital Anomaly Syndrome based on 2 families in PMID:27018474. Additional family now reported in PMID:31390136. Fetally-relevant phenotype (anomalies detected in-utero) and sufficient cases to support causation. Therefore upgraded from Amber to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.42 | SMG9 | Rebecca Foulger Gene: smg9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.41 | SMG9 | Rebecca Foulger commented on gene: SMG9: PMID:31390136. Lecoquierre et al., 2019 performed exome sequencing in a patient with syndromic DD and diverse malformations including cleft lip and palate, facial dysmorphia, brain abnormalities, herat defect, growth retardation and severe infections. She carried a homozygous SMG9 variant, p.(Gln393*). Her unaffected parents were both heterozygous. Phenotypes were first noted in-utero: polyhydamnios, lateral cleft lip and palate, and IUGR noted on ultrasound. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.41 | SMG9 | Rebecca Foulger commented on gene: SMG9: PMID:27018474. Shaheen et al, 2016 report 2 consanguineous families with different homozygous LOF variants in SMG9 and and a similar set of congenital anomalies including craniofacial dysmorphism, and major brain and heart malformations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.3 | SMG9 | Zornitza Stark reviewed gene: SMG9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27018474, 31390136; Phenotypes: Heart and brain malformation syndrome, MIM# 616920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | SMG9 | Rebecca Foulger reviewed gene: SMG9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | SMG9 |
Rebecca Foulger gene: SMG9 was added gene: SMG9 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SMG9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SMG9 were set to SMG9 Multiple Congenital Anomaly Syndrome |
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