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| Fetal anomalies v1.836 | SPARC | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: SPARC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | SPARC | Arina Puzriakova commented on gene: SPARC: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | SPARC |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to SPARC. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.566 | SPARC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SPARC were changed from OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XVII to Osteogenesis imperfecta, type XVII, OMIM:616507; Osteogenesis imperfecta type 17, MONDO:0014672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.561 | SPARC | Arina Puzriakova Classified gene: SPARC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.561 | SPARC | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.561 | SPARC | Arina Puzriakova Gene: sparc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.560 | SPARC | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SPARC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.187 | SPARC | Rhiannon Mellis reviewed gene: SPARC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type XVII; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | SPARC | Rebecca Foulger commented on gene: SPARC: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XVII | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | SPARC | Rebecca Foulger reviewed gene: SPARC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | SPARC |
Rebecca Foulger gene: SPARC was added gene: SPARC was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SPARC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SPARC were set to OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XVII |
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