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| Fetal anomalies v1.836 | SPECC1L | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: SPECC1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | SPECC1L | Arina Puzriakova commented on gene: SPECC1L: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | SPECC1L |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to SPECC1L. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.565 | SPECC1L | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SPECC1L were changed from FACIAL CLEFTING, OBLIQUE, 1 to ?Facial clefting, oblique, 1, OMIM:600251; Tessier number 4 facial cleft, MONDO:0010850; Hypertelorism, Teebi type, OMIM:145420; Hypertelorism, Teebi type, MONDO:0007780; Opitz GBBB syndrome, type II, OMIM:145410; Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome, MONDO:0007779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.562 | SPECC1L | Arina Puzriakova Classified gene: SPECC1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.562 | SPECC1L | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.562 | SPECC1L | Arina Puzriakova Gene: specc1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.561 | SPECC1L | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SPECC1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.187 | SPECC1L | Rhiannon Mellis reviewed gene: SPECC1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ?Facial clefting, oblique, 1, Hypertelorism, Teebi type, Opitz GBBB syndrome, type II; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | SPECC1L | Rebecca Foulger commented on gene: SPECC1L: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for FACIAL CLEFTING, OBLIQUE, 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | SPECC1L | Rebecca Foulger reviewed gene: SPECC1L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | SPECC1L |
Rebecca Foulger gene: SPECC1L was added gene: SPECC1L was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SPECC1L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: SPECC1L were set to FACIAL CLEFTING, OBLIQUE, 1 |
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